Investigadores de EU identifican los genes del esqueleto humano

Foto: Pixabay.

Utilizando la inteligencia artificial, analizaron decenas de miles de imágenes de rayos X y secuencias genéticas.

Okashi Velasco | 22-07-2023

ESTADOS UNIDOS.- Investigadores de la Universidad de Texas en Austin y del Centro del Genoma de Nueva York; identificaron los genes que dan forma a nuestros esqueletos.

Utilizando la inteligencia artificial, analizaron decenas de miles de imágenes de rayos X y secuencias genéticas; desde la anchura de los hombros hasta la longitud de las piernas, según una publicación en la revista ‘Science’.

La investigación proporciona información de nuestro pasado evolutivo y abre una ventana a un futuro; en el que los médicos podrán predecir mejor, el riesgo de que los pacientes desarrollen padecimientos como el dolor de espalda o la artritis en etapas posteriores de su vida.

Los humanos son los únicos primates de gran tamaño que tienen las piernas más largas que los brazos; un cambio en la forma del esqueleto que es fundamental para permitir la capacidad de caminar sobre dos piernas.

Los científicos pretendían determinar qué cambios genéticos subyacen a las diferencias anatómicas que son claramente visibles en el registro fósil que conduce a los humanos modernos, desde los australopitecos hasta los neandertales.

También buscaban cómo afectan estas proporciones esqueléticas al riesgo de muchas enfermedades como la artritis de rodilla y cadera; padecimientos que afectan a miles de millones de personas en el mundo y son las principales causas de discapacidad en adultos en Estados Unidos.

¿Cómo identificaron los genes del esqueleto humano?

Los investigadores utilizaron modelos de aprendizaje profundo para realizar una cuantificación automática en 39,000 imágenes médicas; para medir las distancias entre hombros, rodillas, tobillos y otros puntos del cuerpo.

Al comparar estas mediciones con la secuencia genética de cada persona, hallaron 145 puntos en el genoma que controlan las proporciones del esqueleto.

El equipo también examinó cómo se asocian las proporciones esqueléticas con las principales enfermedades musculoesqueléticas; demostrando que los individuos con una mayor proporción entre la anchura de la cadera y la altura tenían más probabilidades de desarrollar artrosis y dolor en las caderas.

Del mismo modo, las personas con una mayor proporción entre la longitud del fémur (hueso del muslo) y la altura tenían más probabilidades de desarrollar artritis en las rodillas, dolor de rodilla y otros problemas de rodilla.

Las personas con una mayor relación entre la longitud del torso y la altura tenían más probabilidades de desarrollar dolor de espalda.

Estos trastornos se deben a las tensiones biomecánicas que sufren las articulaciones a lo largo de la vida, indica Eucharist Kun, estudiante de bioquímica de la Universidad de Austin y autor principal del estudio.

“Las proporciones esqueléticas afectan a todo, desde nuestra forma de andar hasta cómo nos sentamos, y tiene sentido que sean factores de riesgo en estos trastornos”. manifestó Kun.

El ‘Hombre de Vitruvio” de Leonardo Da Vinci; contenía concepciones similares de las proporciones y longitudes de las extremidades y otros elementos que componen el cuerpo humano.